Les défis de la prise en charge des maladies rares au Sénégal

Les maladies rares, affectant une personne sur 2 000, sont souvent lourdes de conséquences et manquent fréquemment de traitements adéquats, précise Dr Seydi Abdoul Ba, conseiller en génétique à l’hôpital d’enfants Albert Royer.

Ces maladies constituent un groupe diversifié de pathologies nécessitant une prise en charge pluridisciplinaire impliquant plusieurs spécialités médicales, indique Dr Mouhamadou Moustapha Diop, directeur de la lutte contre la maladie.

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Les principales d’entre elles incluent des myopathies comme la myopathie de Duchenne et la myopathie de Becker, ainsi que des neuropathies telles que la sclérose latérale amyotrophique et la maladie de Charcot. D’autres non neurologiques comprennent la drépanocytose, l’hémophilie et la dracunculose.

Dr Seydi Abdoul Ba souligne que la diversité des maladies rares rend leur diagnostic complexe pour les praticiens comme pour les patients. Ces maladies sont majoritairement d’origine génétique, représentant environ 80% des cas.

La prévention passe d’abord par une prédiction visant à identifier la cause génétique, notamment en trouvant le gène ayant muté. Si une mutation génétique est identifiée, elle est généralement héréditaire, nécessitant une surveillance de la famille du patient.

Selon lui, il est crucial de chercher les potentiels porteurs et les mutations dans la famille pour commencer une prise en charge proactive. Cela permet d’agir dès l’apparition des premiers symptômes chez le malade.

Dr Seydi Abdoul Ba déplore le manque de ressources humaines spécialisées au Sénégal, mentionnant l’absence de médecins cliniciens généticiens et la prévalence de pharmaciens dans ce domaine. La prise en charge personnelle reste donc très difficile.

Néanmoins, des structures sanitaires existent pour traiter ces pathologies, telles que le Centre Hospitalier Universitaire de Fann pour les interventions neurologiques et les hôpitaux disposant de services de cancérologie pour les cancers rares.

Actuellement, le Sénégal ne dispose pas d’un registre des maladies rares, rendant impossible de fournir un chiffre exact des malades dans le pays. À l’échelle mondiale, environ 300 millions de personnes sont affectées par ces maladies.

La journée internationale des maladies rares est célébrée chaque année le dernier jour ouvrable de février.